Demà, Dia Mundial de l’Hemofília

L’hemofília és una malaltia hereditària que afecta la coagulació de la sang

L’hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang i que es caracteritza per un defecte dels elements necessaris —anomenats “factors”— perquè la sang coaguli. La manca de funcionalitat del factor VIII origina l’hemofília de tipus A, i la del factor IX, la de tipus B. Es tracta d’una malaltia causada per un defecte en el cromosoma X; a més, és hereditària —és a dir, es transmet de pares a fills i a generacions successives—, tot i que la transmeten les dones, que són portadores del gen defectuós, però la pateixen els homes.

La transmissió de l’hemofilia és recessiva i no dominant: pot no aparèixer en una generació següent —és a dir, se salta una generació, en el cas que es donin portadores sanes i homes sans—, però pot tornar a aparèixer en les generacions posteriors. 

En la celebració del Dia Mundial de l’Hemofilia és important destacar la tasca de la Unitat de Coagulopaties Congènites de l’Hospital Universitari Son Espases, de referència a tota la comunitat. Dependent del Servei d’Hematologia d’aquest Hospital, aquesta Unitat té registrats seixanta-dos pacients hemofílics de les Illes Balears. Una part dels pacients són casos greus que requereixen que els administrin factors de coagulació, la majoria recombinats, que són els que s’obtenen per mitjà de tècniques d’enginyeria genètica, a diferència dels plasmàtics, que són d’origen humà.

La Unitat de Coagulopaties Congènites està formada per dos especialistes en hematologia i hemoteràpia, el doctor Galmés i la doctora Canaro, que treballen en conjunció amb un equip d’especialistes en ortopèdia, cirurgia, infermeria, rehabilitació, psicologia i malalties infeccioses. Així mateix, té relacions amb la resta d’hospitals de referència espanyols i estrangers en l’àmbit de la recerca clínica. A més, la Unitat contacta amb els pacients hemofílics de Menorca i de les Pitiüses per mitjà del sistema de teleconferència sempre que és possible per tal d’evitar-los que s’hagin de desplaçar a Son Espases. Aquesta Unitat té una consulta específica per a aquests pacients i disponibilitat durant les 24 hores del dia per atendre urgències. 

Per una altra banda, és important destacar la tasca de l’Associació de l’Hemofília i Altres Coagulopaties Congènites de les Illes Balears (HEMOIB), entitat sense ànim de lucre i membre de la Federació Espanyola d’Hemofília (FEDHEMO) que té entre els seus objectius donar suport a les persones afectades i als seus familiars; col·laborar amb entitats i institucions sociosanitàries; sensibilitzar i conscienciar la societat, els organismes i les institucions, i promoure l’associacionisme i el voluntariat a les Illes Balears. 

Tractament i prevenció

El tractament principal de l’hemofília consisteix en l’administració intravenosa d’un concentrat del factor de coagulació que al pacient li falti a la sang. La dosi adequada depèn de l’edat, del pes i de la gravetat de l’episodi hemorràgic. Els concentrats utilitzats poden ser plasmàtics o recombinats, tot i que els darrers n’han de ser la primera elecció.

Pel que fa a la prevenció, els factors que contribueixen a protegir i enfortir els músculs i les articulacions són l’alimentació saludable i l’exercici físic, tot i que cal evitar els esports de contacte (es recomana fer natació). Després de patir un quadre hemorràgic, convé rebre suport de fisioteràpia i rehabilitació. Així mateix, són molt importants les revisions bucodentals i les visites periòdiques a l’hematòleg com a mesura de control i prevenció.

Val a dir que hi ha altres coagulopaties congènites, entre les quals destaquen la malaltia de Von Willebrand —la que té més incidència— i les deficiències congènites causades per un defecte en altres factors de la cascada de coagulació (com ara el VIII o el IX). De fet, la Unitat de Coagulopaties Congènites té registrats els pacients amb aquestes malalties afins a l’hemofília.