Mañana, Día Mundial de la Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre y que se caracteriza por un defecto de los elementos necesarios —denominados “factores”— para que la sangre se coagule. La falta de funcionalidad del factor VIII origina la hemofilia de tipo A, y la del factor IX, la de tipo B. Se trata de una enfermedad causada por un defecto en el cromosoma X; además, es hereditaria —es decir, se transmite de padres a hijos y a generaciones sucesivas—, aunque la transmiten las mujeres, que son portadoras del gen defectuoso, pero la padecen los hombres.

La transmisión de la hemofilia es recesiva y no dominante: puede no aparecer en una generación siguiente —es decir, se salta una generación, en caso de que se den portadoras sanas y hombres sanos—, pero puede volver a aparecer en las generaciones posteriores.

En la celebración del Día Mundial del Hemofilia es importante destacar la tarea de la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitario Son Espases, de referencia en toda la comunidad. Dependiente del Servicio de Hematología de este Hospital, esta Unidad tiene registrados sesenta y dos pacientes hemofílicos de las Islas Baleares. Una parte de los pacientes son casos graves que requieren que se les administre factores de coagulación, la mayoría recombinados, que son los que se obtienen por medio de técnicas de ingeniería genética, a diferencia de los plasmáticos, que son de origen humano.

La Unidad de Coagulopatías Congénitas está formada por dos especialistas en hematología y hemoterapia, el doctor Galmés y la doctora Canaro, que trabajan en conjunción con un equipo de especialistas en ortopedia, cirugía, enfermería, rehabilitación, psicología y enfermedades infecciosas. Asimismo, tiene relaciones con el resto de hospitales de referencia españoles y extranjeros en el ámbito de la investigación clínica. Además, la Unidad contacta con los pacientes hemofílicos de Menorca y de las Pitiusas por medio del sistema de teleconferencia siempre que es posible a fin de evitarles que deban desplazarse a Son Espases. Esta Unidad tiene una consulta específica para estos pacientes y disponibilidad durante las 24 horas del día para atender urgencias.

Por otra parte, es importante destacar la tarea de la Associació de l’Hemofília i Altres Coagulopaties Congènites de les Illes Balears (HEMOIB), entidad sin ánimo de lucro y miembro de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) que tiene entre sus objetivos apoyar a las personas afectadas y a sus familiares; colaborar con entidades e instituciones sociosanitarias; sensibilizar y concienciar a la sociedad, a los organismos y a las instituciones, y promover el asociacionismo y el voluntariado en las Islas Baleares.

Tratamiento y prevención

El tratamiento principal de la hemofilia consiste en la administración intravenosa de un concentrado del factor de coagulación que al paciente le falte en la sangre. La dosis adecuada depende de la edad, del peso y de la gravedad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados pueden ser plasmáticos o recombinados, aunque estos últimos deben ser la primera elección.

Respecto a la prevención, los factores que contribuyen a proteger y fortalecer los músculos y las articulaciones son la alimentación saludable y el ejercicio físico, aunque hay que evitar los deportes de contacto (se recomienda hacer natación). Después de padecer un cuadro hemorrágico, es conveniente recibir apoyo de fisioterapia y rehabilitación. Asimismo, son muy importantes las revisiones bucodentales y las visitas periódicas al hematólogo como medida de control y prevención.

Cabe decir que existen otras coagulopatías congénitas, entre las que destacan la enfermedad de Von Willebrand —la que tiene más incidencia— y las deficiencias congénitas causadas por un defecto en otros factores de la cascada de coagulación (como el VIII o el IX). De hecho, la Unidad de Coagulopatías Congénitas tiene registrados a los pacientes con estas enfermedades afines a la hemofilia.