Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en la edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 % de los neonatos
Las enfermedades raras son la primera causa de muerte en la edad pediátrica y afectan aproximadamente al 3 % de los neonatos. Además, representan en conjunto entre el 30 % y el 50 % de los ingresos pediátricos. El Hospital Universitario Son Espases acoge hoy y mañana la II Jornada Balear de Enfermedades Raras, que incluye una serie de conferencias destinadas a analizar los problemas derivados de este tipo de patologías de difícil diagnóstico y tratamiento. Estas jornadas coinciden con la celebración mañana día 29 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Al acto de inauguración han asistido el subdirector de Hospitales y Prestaciones del Servicio de Salut, Fernando Varela; la presidenta del IMAS, Catalina Cirer; la concejala de Bienestar Social, Inmigración y Participación Ciudadana del Ayuntamiento de Palma, Sandra Fernández; la responsable del servicio de Atención a la Diversidad de la Dirección General de Ordenación, Innovación y Formación Profesional de la conselleria de Educación, Cultura y Universidades, Asunción Celaya; el gerente del Hospital Universitario Son Espases, Juan Sanz; y la presidenta de Associació Balear d’Infants amb Malalties Rares (ABAIMAR), Catalina Cerdà, entre otros.
5 casos por cada 10.000 habitantes
Según la Unión Europea, este tipo de enfermedades minoritarias, huérfanas o poco frecuentes tienen una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes. Se estima que el número de enfermedades raras podría oscilar entre seis mil y ocho mil, aunque tan solo cien se acercan a las cifras de prevalencia necesarias para considerarlas raras.
Las enfermedades raras afectan al 5-7 % de la población de los países más desarrollados. La Dra. Núria Matamoros, jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Son Espases, explica que suelen ser hereditarias y de carácter crónico, causan una alta morbimortalidad y provocan un elevado grado de discapacidad. Además, presentan una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
En una de las últimas revisiones de las 12.480 historias clínicas de pacientes remitidos al Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases se detectaron 2.796 pacientes con enfermedades raras, con representación de 318 patologías diferentes.
Las enfermedades raras pueden afectar a todos los órganos y sistemas del cuerpo humano, lo que dificulta enormemente su reconocimiento y la aplicación de un tratamiento adecuado. De ahí los principales problemas que tienen las personas que las padecen: desconocimiento y desinformación de los profesionales, escasas terapias efectivas, los llamados “medicamentos huérfanos” y el alto coste social.
En la lucha contra estas patologías, los expertos recomiendan la constitución de servicios de consejo genético a fin de ofrecer a las familias la posibilidad de una planificación reproductiva, la creación de registros de ámbito estatal que permitan saber el número de pacientes diagnosticados y una política continuada de información a los profesionales y a la población en general.